DIAGNÓSTICO PRENATAL

El medio más efectivo de prevenir las enfermedades genéticas consiste en ofrecer a las gestantes con riesgo el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento), siempre que esto sea posible.

La amniocentesis, extracción de una muestra de líquido amniótico en la semana 14-16 de gestación, fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida. Con la muestra de líquido amniótico podemos diagnosticar principalmente anomalías genéticas y defectos del tubo neural. Esta técnica presenta una alta fiabilidad en cuanto al diagnóstico correcto; tiene un riesgo añadido de aborto menor del 1%, aunque en general se considera un procedimiento seguro. El inconveniente que presenta esta prueba es el período de espera necesario para obtener el resultado de los cromosomas fetales, requieren de 10 a 12 días de cultivo.

En la actualidad, la técnica de hibridación in situ fluorescente o FISH nos permite la evaluación de aberraciones numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar. Utilizando sondas de ADN específicas para cada cromosoma, es posible determinar de forma rápida (8-24 horas) si el feto es portador de las anomalías cromosómicas más frecuentes: trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 (S. de Patau), 18 (S. de Edwars) o de alteraciones en los cromosomas sexuales (S. de Turner o S. de Klinefelter). Esta técnica la ofrecemos en situaciones en las que se necesitan descartar trisomías específicas. Además, es de gran utilidad cuando el tiempo necesario para completar el estudio supone una carga clínica o emocional sobre la paciente.

Durante los últimos años, se han desarrollado técnicas que permiten el análisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno; este procedimiento se conoce como diagnóstico preimplantatorio.