DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO

El diagnóstico genético preimplantatorio se presenta como un nuevo campo que, unido a las técnicas de reproducción asistida, ofrece la posibilidad de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero y, por tanto, antes de que se haya producido la implantación.

Como ya se ha indicado, la pareja debe someterse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). En estas condiciones, después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 horas de manera que, 3 días después de la obtención de los óvulos, los embriones tienen una media aproximada de 8 células o blastómeros. En este momento, se realiza la biopsia embrionaria, técnica mediante la cual podemos extraer 1 ó 2 blastómeros para su análisis posterior, mientras que el embrión se mantiene en cultivo hasta que se obtienen los resultados y se realiza la transferencia. Estas técnicas de análisis cromosómico o genético permiten un diagnóstico muy rápido, que oscila entre las 3 horas y las 48 horas, según los casos, compatible con el tiempo máximo de desarrollo embrionario in vitro. De esta manera, podemos mantener los embriones en cultivo hasta que se obtienen los resultados y así seleccionar embriones normales para la transferencia al útero materno.

Así pues, se realiza una selección muy precoz, previa a la implantación, lo cual representa una gran ventaja frente a las técnicas de diagnóstico prenatal (amnicentesis y biopsia corial) en las que en caso de diagnosticar un feto como afectado, se plantea la opción de un aborto terapéutico.